Algunos conceptos de genética

Esta va a ser la primera parte común a todas las series de genética. Se van a repasar algunos conceptos útiles para entender las siguientes entradas, así que es importante familiarizarse con los siguientes términos:

ADN: Nuestra información genética. En su estructura existe una secuencia de nucleótidos que constituyen los genes y dan lugar a una característica.

Cromosomas: La forma en la que se organiza el ADN. Tenemos dos pares de cada cromosoma, uno con ADN heredado de la madre y otro del padre. El número de pares de cromosomas varía de especie a especie. En mamíferos, uno de estos pares determina el sexo, XX para las hembras y XY para los machos.

Genes: Porción del ADN que contiene las instrucciones para armar una proteína. Cada proteína constituye una función o característica del organismo.

Alelos: Las distintas versiones de un mismo gen. Surgen a causa de una mutación que cambia su secuencia de ADN y altera la función de la proteína (ej: Gen A tiene dos alelos, A y a)

Para cada gen heredamos un alelo del padre y otro de la madre. Su interacción define como se van a expresar estas características en el organismo.

Alelo dominante: Un alelo que enmascara u oculta el efecto de otro que es recesivo. Se representa con letra mayúscula.

Alelo recesivo: Un alelo que es enmascarado por un alelo dominante. Para expresar su efecto se requiere que ambos alelos heredados sean recesivos. Se representa con letra minúscula.

Homocigoto: Cuando los alelos heredados de un determinado gen son iguales (AA, aa). Cuando es AA se dice que es homocigoto dominante y cuando es aa se dice que es homocigoto recesivo.

Heterocigoto: Cuando los alelos heredados son distintos (Aa)

Genotipo: Se refiere a todos los alelos que posee un organismo, independientemente de si se expresan o no.

Fenotipo: Se refiere a los alelos que se expresan en el organismo. En ocasiones hay más alelos en el genotipo de los que podemos observar en el fenotipo.

Algunos conceptos que son específicos de la herencia del color de pelaje y se van a utilizar mucho:

Melanina: Todo pigmento que se produce en el cuerpo. Está presente en pelo, ojos y piel y tiene dos tipos.

Eumelanina: Pigmento negro, puede variar en intensidad.

Feomelanina: Pigmento rojo, puede variar en intensidad.

Melanocitos: Las células encargadas de producir el pigmento.

Para complicar un poco las cosas, hay algunos conceptos que se van a usar en algunas entradas y son necesarios para entender como funcionan las interacciones entre genes en la vida real:

Dominancia incompleta: Ocurre cuando el efecto de un alelo dominante no es suficiente para enmascarar completamente el efecto del recesivo. El resultado es un fenotipo distinto dependiendo de si es homocigoto dominante (AA), heterocigoto (Aa) u homocigoto recesivo (aa). Por lo general el fenotipo del heterocigoto es un punto medio entre los otros dos (ej: AA da un pelaje negro, Aa da un pelaje gris y aa da un pelaje blanco. Si fuera dominancia completa, AA y Aa darían el mismo pelaje negro)

Epistasia: Cuando un gen modifica la expresión de otro. Los genes tienen interacciones complejas entre ellos, no todos se expresan independientemente. Algunos requieren del efecto de otro para expresarse o de lo contrario no lo hacen. Por ejemplo, un gen que convierte en gris al pelaje de un animal negro requiere que el animal sea negro para expresarse. Si no lo es, entonces tendrá el gen del pelaje gris pero este no se expresará.

Hemicigoto: Cuando un organismo recibe solamente un alelo de un gen en lugar de dos. Ocurre con la herencia ligada al sexo en los machos. Algunos genes se encuentran solo en el cromosoma X, entonces cuando un animal es macho (XY) solo heredará una copia del gen por parte de la madre y expresará su efecto el 100% de las veces ya que no hay otro alelo que lo enmascare.

Es posible que los conceptos de esta entrada sean un poco confusos en sí mismos. La idea es después utilizarlos con fenómenos de la vida real, por lo que deberían ser más fáciles de entender a medida que uno se va familiarizado con ellos.